Ученые трех стран из Испании, Австралии и Швеции открыли новое заболевание, которое вызывает мутация гена миоглобина.
Который в свою очередь отвечает за структуру мышечных белков. В зоне риска — люди среднего возраста.
Материал об этом опубликован в журнале Nature Communications. Недуг был зафиксирован через биопсию мышц.
Мутацию нашли сразу у нескольких человек из шести европейских семей, не состоящих в родстве. У всех были одинаковые симптомы и наличие характерных поражений — так называемых саркоплазматических тел.
Заболевание, которому дали название "миоглобинопатия", проявляется у людей в возрасте от 30 до 50 лет. Недуг провоцирует прогрессирующую слабость мышц туловища, шеи, рук и ног. И может со временем привести к смертельному исходу.
Если болезнь запустить, то атрофируется дыхательная мускулатура и сердце. Сейчас исследователи сосредоточены на поиске лекарства от заболевания.
В мире много экзотических болезней и расстройств. Например, пикацизм — это расстройство, при котором человек поглощает предметы, которые не несут в себе никакой питательной ценности для организма. Люди с пикацизмом поглощают несъедобные предметы, что может привести к повреждению и разрывам внутренних органов.